Testul care depisteaza boala inainte de aparitie

Unele cancere sau sindromul Down pot fi depistate din timp prin testele genetice. In tarile occidentale, aceste teste sint obligatorii si gratuite. La noi, costa milioane de lei, iar laboratoarele specializate sint o raritate.

Prin diagnostic genetic, se poate preveni nasterea copiilor cu afectiuni ereditare, iar pe baza analizelor citogenetice sau prin teste ADN se pot depista numeroase afectiuni care se mostenesc.

Frecventa bolilor genetice este intre un caz la 500 de persoane si un caz la citeva sute de mii de persoane. Cea mai frecventa afectiune intilnita este hipercolesterolemia familiala (colesterol marit) care afecteaza 1 din 500 de indivizi.

„Asta inseamna ca se mosteneste mutatia genetica ce determina cresterea nemasurata a colesterolului. Boala se soldeaza cu accidente vasculare cerebrale sau cu infarct, care se produc in a treia sau a patra decada a vietii“, explica prof. dr. Dragos Stefanescu, copresedintele Comisiei de Genetica Medicala a Ministerului Sanatatii.

Daca afectiunea este depistata din timp cu ajutorul analizelor genetice, se pot lua masuri care sa previna complicatiile (tratamente cu medicamente, alimentatie echilibrata).

Intre 10 si 15% din cancere se transmit ereditar, in cazul cancerului mamar si recto-colonic contributia ereditatii fiind demonstrata. In astfel de situatii, o persoana cu rude care au avut o astfel de forma de cancer poate face teste care sa stabileasca daca risca sau nu sa faca boala.

In acest fel, stiu ca trebuie sa faca periodic analize, iar o data depistata boala intr-un stadiu incipient, au sanse de vindecare mult mai mari.

Bolile copilului, descoperite din timpul sarcinii

Diagnosticul genetic pentru un copil se face in primele luni de sarcina. Cei care isi doresc copii si stiu ca in familie exista boli ereditare grave sau daca analizele de singe care se fac la inceputul sarcinii indica riscuri, pot face un test ADN sau o analiza cromozomiala.

O afectiune foarte frecventa, care se poate depista din saptamina a 16-a de sarcina cu ajutorul testelor genetice, este sindromul Down.

„Un nou-nascut din 700 sufera de acest sindrom, iar riscul sa se nasca un copil cu o astfel de boala creste exponential cu inaintarea in virsta, ajungindu-se ca 1 din 28 de copii nascuti de mame care au in jur de 45 de ani sa sufere de sindrom Down. Cei care au o astfel de boala sint condamnati sa fie dependenti social“, completeaza dr. Stefanescu.

Alte boli genetice grave care pot fi depistate din timp sint fibroza chistica sau boala Huntington. Unul din 1.800 de nou-nascuti sufera de fibroza chistica, boala caracterizata prin infectii respiratorii, care necesita tratament cu antibiotice de ultima generatie, extrem de scumpe.

Speranta de viata in aceste cazuri nu este mai mare de 20 de ani. Boala Huntington debuteaza in a treia sau a patra decada a vietii si se manifesta prin dementa profunda.

Analize genetice, pina in 15 milioane de lei

In Franta, exista 70 de centre pentru diagnostic prenatal, in Germania 100, iar in Statele Unite in fiecare stat exista citeva astfel de centre.

In Franta, femeile care au mai mult de 35 de ani sint obligate sa faca aminocenteza, analiza care poate depista anomalii cromozomiale si boli genetice, daca la analizele de singe se depisteaza vreun risc.

In Romania, sint foarte putine astfel de centre, iar sistemul de asigurari nu deconteaza costurile lor. Aminocenteza (care costa cel putin 10 milioane de lei) consta in extragerea unei cantitati mici din lichidul amniotic care inconjoara fatul in uter.

Prin aceasta analiza se urmareste detectarea de anomalii cromozomiale (sindromul Down) sau boli ereditare precum distrofia musculara, hipercolesterolemia, fibroza chistica ori alte malformatii grave.

In laboratoarele romanesti, analiza predispozitiei de a face cancer de sin costa in jur de 15 milioane de lei, iar testele de paternitate intre 10 si 27de milioane de lei.