Colesterolul ereditar la copii apare chiar dacă alimentația este corectă. Medic de familie: „Hipercolesterolemia ereditară trebuie identificată și urmărită”

Adulții nu sunt singurele persoane care pot fi afectate de colesterol mărit. Și copiii pot avea niveluri crescute, lucru care ar putea duce la ivirea unor probleme serioase de sănătate, pe măsură ce copilul crește. În cele mai multe cazuri, copiii cu colesterol ridicat au măcar un părinte care are și el colesterolul crescut. Potrivit datelor Academiei Americane de Pediatrie, unu din 250 de copii suferă de hipercolesterolemie, problemă de sănătate care nu este legată de dietă, exerciții fizice sau stil de viață, ci de ereditate. Când trebuie testat un copil și ce recomandă medicii.

Trei sunt factorii care pot duce la niveluri crescute de colesterol: ereditatea, dieta și obezitatea, potrivit Cleveland Clinic. Dintre aceștia, ereditatea nu poate fi controlată. În cele mai multe cazuri, copiii cu colesterol ridicat au un părinte cu hipercolesterolemie.

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică determinată de o mutație sau mai multe care împiedică organismul să elimine colesterolul LDL din sânge. Ca urmare acest ”colesterol rău” se depune pe artere încă de la naștere.

Ce este colesterolul

Colesterolul este o substanță grasă – din grupul lipidelor – necesară pentru buna funcționare a celulelor, pentru fabricarea hormonilor sexuali și a sărurilor biliare, indispensabile, la rândul lor, digestiei.

Colesterolul circulă prin sânge sub forma a două lipoproteine: LDL și HDL, cu funcții diferite în organism. LDL este cunoscut drept ”colesterol rău” pentru că se depune pe pereții arterelor perturbând circulația sângelui și nutriția organelor vitale, iar cel de-al doilea, ”colesterol bun”, pentru că se opune apariției aterosclerozei.

Două sunt sursele de colesterol: grăsimea din produse de origine animală – grăsimea saturată – colesterol exogen și fabricată de către ficat – colesterol endogen. Nivelul normal de colesterol total din sânge al unei persoane este de 150-200 mg/dl, din care doar 25% se datorează celui exogen. Cu alte cuvinte, alimentația nu are o influență majoră asupra colesterolului din sânge care, în proporție de 70-80% este fabricat de propriul nostru corp. Colesterolul normal LDL este între 80 și 100 mg/dl, valori mai mari ducând la ateroscleroză – depunerea de plăci de grăsime pe artere -, iar valorile normale de HDL sunt peste 40 mg/dl la bărbați și de 50 de mg/dl, la femei, valori mai mari favorizând producerea aterosclerozei.

Acumularea plăcilor pe artere îngustează vasele blocând fluxul de sânge către inimă, ceea ce duce la probleme cardiace. Colesterolul mărit este legat de asemenea de alte probleme de sănătate, inclusiv de accidentul vascular cerebral. 

Bolnavi fără să știe

Potrivit healthtchildren.org, milioane de persoane la nivel mondial au hipercolestrolemie familială, dar doar 30% știu acest lucru.

Două sunt formele prin care hipercolesterolemia se transmite în familie. Cea mai comună formă este hipercolesterolemia familială heterozigotă – atunci când un copil moștenește o copie defectuoasă a unei gene de la un părinte natural, și hipercolesterolemie familială homozigotă, atunci când moștenește o pereche de gene defectuoase de la ambii părinți naturali. Aceasta din urmă este o afecțiune rară care afectează unu din 300.000 de oameni din întreaga lume. Specialiștii în sănătate atrag atenția însă asupra acestei probleme de sănătate întrucât acumularea periculoasă de colesterol cauzată de această afecțiune rară poate provoca atacuri de cord la vârsta adolescenței sau chiar la vârste mai mici. Netratate, persoanele sub 30 de ani au un risc foarte mare de deces din pricina bolilor de inimă.

Potrivit datelor Academiei Americane de Pediatrie, unu din 250 de copii suferă de hipercolesterolemie, condiție care nu este legată de dietă, exerciții fizice sau stil de viață, ci de ereditate.

„Hipercolesterolemia ereditară trebuie identificată și urmărită”

Ca să putem vorbi despre un copil cu hipercolesterolemie ereditară trebuie stabilită, în primul rând, filiația bolii, subliniază  dr. Anca Bălan, medic de familie, vicepreședinta Societății Naționale de Medicina Familiei (SNMF): „La ora actuală, în România, copiii cu kilograme în plus sau cu sindrom dismetabolic pot beneficia o dată pe an, la analizele de bilanț, de dozarea colesterolului. De la 1 iulie 2024, au apărut niște modificări, adică trebuie pusă în evidență greutatea suplimentară. Altminteri, ca medici de familie nu putem cere acea analiză în cadrul examenului de bilanț. Dar, în măsura în care suspectăm dislipidemie ereditară, se poate cere analiza în cadrul consultației de pacient cronic. Hipercolesterolemia ereditară trebuie identificată și urmărită, dar, în primul rând, trebuie să avem informația că părinții sunt cu hipercolesterolemie. Testările genetice nu se fac prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate.”

Dacă părinții se știu cu hipecolesterolemie, adaugă medicul de familie, verificarea copilului ar trebui făcută după vârsta de 2 ani. Pentru că, adaugă dr. Bălan, până la un an, alimentația copilului în parte este alcătuită, în mare parte, din lapte.

Tratamentul trebuie stabilit împreună cu medicul pediatru și endocrinolog, mai spune specialista: „Sunt situații care se analizează punctual. Oricum, această încărcătură familială se pune greu în evidență. Eu personal n-am niciun copil identificat cu hipercolesterolemie familială. Aici este o nuanță. Pentru că, în primul rând, trebuie să pornească de la adulți, să existe filiația. E un diagnostic care se pune relativ rar. Dar, la copiii care sunt cu kilograme în plus, se poate testa prin analize de sânge la examenului de bilanț, o dată pe an, cum spuneam. Doar că, uneori, părinții nu vor să facă această testare. Și aici noi nu mai putem interveni. Dar, dacă părintele dorește și copilul este cu kilograme în plus, grăsimile din sânge se testează din oficiu.”

Niveluri de colesterol considerate normale

De obicei, nu există semne sau simptome care să arate că un copil are colesterolul ridicat. Când și cât de des trebuie să facă testarea depinde se vârsta, factorii de risc și istoricul familial al copilului, informează medlineplus.gov.

Ca recomandare generală, primul test ar trebui făcut între 9 și 11 ani, potrivit sursei mai sus citate. Un nou test ar trebui repetat la fiecare cinci ani. Însă, în cazul în care există antecedente în familie de colesterol ridicat, infarct sau atac vascular-cerebral, testarea ar trebui să înceapă la doi ani.

Nivelurile de colesterol considerate normale pentru copiii și adolescenții sub 19 ani sunt: colesterol total, sub 170 mg/dl, LDL, sub 110 mg/dl, iar HDL, mai mare de 45 de mg/dl.

Schimbarea stilului de viață este principalul tratament în scăderea colesterolului. Uneori însă acest lucru nu este suficient. Medicația poate fi prescrisă de specialiști în cazul în care copilul are cel puțin 10 ani, are un nivel al „colesterolului rău” mai mare de 190 de mg/dl, după șase luni de dietă și exerciții fizice; are LDL peste 160 de mg/dl și un risc mare de boli cardiace sau există istoric de hipercolesterolemie familială.