Oamenii de știință au rezolvat puzzle-ul genetic al cromozomului Y

Oamenii de ştiinţă au realizat un important pas înainte în procesul de înţelegere a genomului uman – amprenta noastră genetică – descifrând în totalitate enigmaticul cromozom Y, prezent la persoanele de sex masculin, o realizare care ar putea ajuta în cadrul cercetărilor privind infertilitatea, transmite miercuri Reuters, potrivit Agerpres.

Cercetătorii au dezvăluit miercuri prima secvenţă completă a cromozomului Y uman, care este unul dintre cei doi cromozomi responsabili de determinarea sexului – cromozomul X fiind celălalt – şi este transmis în mod normal de la părintele de sex masculin la descendenţi de acelaşi sex. Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi – structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă – din genomul uman care este secvenţiat.

Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X, în timp ce persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii.

Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale, inclusiv producţia de spermatozoizi – proces denumit spermatogeneză – şi sunt implicaţi chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului. Însă, acest cromozom s-a dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.

„Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere şi metode computaţionale pentru acest lucru”, a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de cercetare a genomului uman şi autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care detaliază reuşita în jurnalul Nature.

Această realizare „oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre ale genomului”, a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC), coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.

Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă, partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative.

„Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane”, a spus Monika Cechova, specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului.

„Cromozomul Y este cromozomul cel mai mic şi cu cea mai rapidă evoluţie din genomul uman şi în acelaşi timp cel mai repetitiv, ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine porţiuni de ADN care se repetă de multe ori”, a adăugat Cechova.

Studiul a dezvăluit caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y, inclusiv o porţiune de ADN – molecula purtătoare de informaţii genetice pentru dezvoltarea şi funcţionarea unui organism – conţinând mai multe gene implicate în producţia de spermatozoizi.

Noile informaţii, mai aprofundate, despre genele cromozomului Y oferă speranţe pentru aplicaţii practice, inclusiv în domeniul cercetărilor asociate fertilităţii, potrivit oamenilor de ştiinţă.

„Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate şi reproducţie şi mai ales pentru spermatogeneză, deci posibilitatea de a cataloga variaţia normală precum şi situaţiile în care, spre exemplu, apare azoospermia (absenţa spermatozoizilor, care determină sterilitatea), poate fi de ajutor clinicilor de FIV (fertilizare in vitro), ca şi cercetărilor suplimentare asupra activităţii acestor gene”, a mai spus Cechova.

Pe lângă identificarea unor gene suplimentare în cromozomul Y, cercetătorii au descoperit că natura unor componente ADN din acest cromozom a fost confundată în studii anterioare ca fiind bacteriană.

Oamenii de ştiinţă continuă să extindă înţelegerea geneticii umane. O primă secvenţiere a genomului uman a fost dezvăluită în 2003. Primul genom uman complet – deşi cu cromozomul Y parţial – a fost publicat anul trecut. În mai, cercetătorii au publicat o nouă versiune a genomului care a îmbunătăţit informaţiile anterioare prin includerea unei mai mari diversităţi de oameni pentru a reflecta mai bine populaţia globală de 8 miliarde.

Secvenţierea completă a cromozomului Y reprezintă o completare la aceasta. „În prezent avem o reţetă despre modul în care poate fi asamblat în totalitate cromozomul Y, ceea ce, deşi este costisitor în acest moment, se poate traduce în genomică personalizată în viitor”, a declarat Monika Cechova.