Pacienţii cu atrofie musculară spinală au acces la o nouă terapie inovatoare, compensată integral de statul român. Majoritatea pacienților sunt copii

​Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă, potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii, există aproximativ 180-200 de persoane diagnosticate cu atrofie musculară spinală în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii.

Pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, dezvoltată de compania Roche, disponibilă pacienţilor în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare. Terapia este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2. Acest medicament este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculara spinală (AMS), aprobată de către European Medical Agency (EMA) în Uniunea Europeană (UE) şi de Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA).

Atrofia Musculară Spinală – cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari

Atrofia musculară spinală afectează aproximativ 1 din 10.000 naşteri vii la nivel mondial, fiind cea mai întâlnită cauză genetică de deces în rândul sugarilor.

Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.

„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă. Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem. Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal. Există centre de tratament care derulează programul național, sunt 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii”, declară conf. univ. dr. Catrinel Iliescu, medic şef al Secției clinice de neurologie pediatrică de la Spitalul clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucureşti.

Medicul Catrinel Iliescu a subliniat faptul că există un program național pentru atrofia musculară spinală, ceea ce permite pacienților să aibă acces la medicamente compensate.

Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor de atrofie musculară spinală să ducă o viaţă normală

Deşi atrofia musculară spinală debutează de regulă în copilărie, ea poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă.

Fiecare persoană cu AMS este diferită, însă există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime:

• Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire max 2-3 săptămâni);
• Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă);
• Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent);
• Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții);
• Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală).

Diagnosticul de atrofie musculară spinală se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică.

„Scopul nostru este să depistăm şi să tratăm pacienţii înaintea apariţiei simptomelor. Există ţări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală şi care ne pot servi drept model pentru un astfel de program şi în ţara noastră. De aceea, ne-am propus în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrica şi Administraţia Spitalelor şi Serviciilor Medicale Bucureşti să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Naţional de Screening pentru această boală”, afirmă asist. univ. dr. Niculina Butoianu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medic primar neurolog pediatru la Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucureşti.

Managementul bolii se realizează printr-o abordare medicală multidisciplinară

Pacienţii cu atrofie musculară spinală au dificultăţi în funcţionarea optimă a unor funcţii vitale, precum respiraţia, ceea ce impune nevoia de ventilaţie asistată, iar pe măsură ce tonusul muscular scade, unele persoane dezvoltă probleme musculo-scheletale precum scolioză.

„Activități de tip alergat, mers, urcat scările pot să fie sever afectate, precum și unele activități banale de auto-îngrijire, autoservire, mâncat, spălat, îmbrăcat pot să fie și ele sever afectate. Ei au nevoie de ajutor și acest ajutor este oferit în primul rând de către părinte, familie. Statul ne ajută prin compensarea anumitor dispozitive necesare pacienților cu atrofie musculară spinală și a unor aparate, dar din păcate, nu toate acestea sunt compensate de casa de asigurări de sănătate, motiv pentru care acestă povară o duce familia.[…] Copii au inteligență normală, merg la școală normală. Foarte puțini optează pentru școala la distanță sau școala online. Școala însă, din păcate, în România, este foarte puțin pregătită pentru nevoile persoanelor cu dizabilități. Lipsesc rampele în majoritatea școlilor, lifturile, băncile sau toaletele adaptate pentru scaunele rulante. Cu toate acestea, copii aceștia merg la școală, o fac cu plăcere, tot prin efortul lor și al familiilor lor și sunt extrem de performanți.”, adaugă șef lucrări dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator al programului național de tratament boli rare – AMS, Clinica de neurologie pediatrică a Spitalului clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucureşti.

Este nevoie de politici de sanatate în vederea integrării în societate a pacienţilor cu atrofie musculară spinală

Pacienţii afectaţi de atrofia musculară spinală au adesea dificultăţi în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat. De asemenea, persoanele care suferă de aceasta boală, atât copii cât şi adulţii, sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic, iar tratamentele şi vizitele la medic sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi societate.

„Pentru formele de atrofie musculară spinală care debutează mai târziu, după vârsta de 18 luni, copii mari şi adolescenţii, evoluţia este mai lentă şi speranţa de viaţă este normală, însă pot pierde abilitatea de a merge şi ajung în scaun rulant. În forma cu debut la vârsta adultă în jurul varstei de 30 de ani, cu o evoluţie mai blândă, mobilitatea acestor pacienți este minim afectată. Este esenţial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală şi să ajute la integrarea profesională şi socială a acestor pacienţi. De asemenea, asociaţiile de pacienţi pot juca un rol pozitiv prin împărtăşirea experienţelor proprii”, a completat asist. univ. dr. Crisanda Vîlciu, medic șef secţie clinică neurologie II, coordonatorul programului naţional de boli rare AMS la Institutul Clinic Fundeni din București.