Doar 8.000 de pacienți sunt diagnosticați cu o boală rară în România, din cei un milion afectați: „Dacă toți pacienții de pe glob ar trăi în aceeași țară, ar fi probabil a treia țară ca mărime din lume”

​Pacienții cu boli rare din România au nevoie de diagnosticare timpurie și screening neonatal pentru mai multe afecțiuni, dar și de evitarea întârzierii diagnosticării și a tratamentului, atunci când acesta există – din păcate, pentru 95% dintre aceste afecțiuni, nu există tratament nicăieri în lume. În România, doar 8.000 de oameni sunt diagnosticați, oficial, cu o boală rară, cu toate că se estimează că un milion de români sunt afectați de o boală rară. În lume există peste 6.000 de boli rare diferite și se estimează că numărul total al pacienților afectați este de peste 300 de milioane – 5% din populația globului. „Dacă toți pacienții de pe glob ar trăi în aceeași țară, ar fi probabil a treia țară ca mărime din lume”, arată Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România.

Bolile rare în cifre:

• În jur de un milion de români se confruntă cu o boală rară, chiar dacă nu există cifre exacte – nu există un registru al pacienților. Estimarea se bazează pe statisticile internaționale. Doar 8.000 de pacienți români se află în evidențe.

• Există peste 6.000 de boli rare diferite în lume.

• În întreaga lume trăiesc peste 300 de milioane de pacienți cu boli rare – 5% din populația globului.

• Peste 30 de milioane de oameni sunt afectați de o boală rară în Europa.

• 72% dintre bolile rare sunt de natură genetică, motiv care le face și mai dificil de diagnosticat.

• 70% dintre bolile genetice debutează în perioada copilăriei.

• Unul din 5 pacienți cu cancer suferă de un cancer rar. Există aproximativ 200 de cancere rare.

• Toate cancerele la copil sunt cancere rare.

„Pacienții cu boli rare există și au nevoie de suportul nostru”

„Pacienții cu boli rare există și au nevoie de suportul nostru”, afirmă Dorica Dan, fondatoarea și președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și a Asociaţiei Române de Cancere Rare.

Dorica Dan este mama Oanei, pacientă diagnosticată cu sindromul Prader Willi. În ultimii 20 de ani, după aflarea diagnosticului fiicei sale, Dorica Dan a devenit vocea pacienților cu afecțiuni rare din România – a înființat Alianța Națională pentru Boli Rare, prima asociație din țară care luptă pentru drepturile acestor pacienți, și a construit, la Zalău, cu un grant norvegian, centrul NoRo – un centru pilot de referință pentru bolile rare, un model pe care și-ar dori ca autoritățile să îl „copieze” și în alte zone din țară.

Pacienții cu boli rare nu au nevoie de acces egal la tratament, pentru că nevoile lor nu sunt egale, arată Dorica Dan: „Pacienții sunt foarte diferiți, bolile rare sunt foarte diferite, sunt foarte multe, greu de recunoscut chiar și de către cadrele medicale – nu putem să condamnăm pe nimeni pentru că sunt atât de multe.”

„Sunt greu de îngrijit, pentru că doar 5% au tratament peste tot în lume, nu doar în România”, adaugă ea.

„Obstacolele acestea sunt foarte greu de depășit”, subliniază Dorica Dan.

Tema campaniei din acest an a Zilei Internaționale a Bolilor Rare este „Echitate și acces la incluziune socială” pentru pacienții cu boli rare.

Dorica Dan, fondatoarea și președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România / Foto: INQUAM Photos / Octav Ganea

De ce au nevoie pacienții cu boli rare din România

Ce înseamnă echitatea pentru pacienții cu boli rare și de ce au nevoie acești pacienți în România, potrivit Doricăi Dan, președintele și fondatoarea Alianței Naționale pentru Boli Rare:

• Îmbunătățirea accesului la diagnosticare timpurie și și screening neonatal: „Din păcate, România este foarte în urmă la acest capitol – facem screening neonatal doar pentru 3 boli rare. Ne dorim îmbunătățirea accesului și lărgirea numărului de boli care intră în screening, pentru o diagnosticvare timpurie și pentru ca măsurile care pot fi luate să fie luate la timp”, explică Dorica Dan.

• Evitarea întârzierii diagnosticării și a tratamentului, când acesta există.

• Reducerea inegalităților de orice fel.

• Registru național de boli rare și monitorizarea eficientă a pacienților – care să ne arate câți pacienți suferă de boli rare în România, de ce servicii au ei nevoie și să putem dimensiona serviciile în funcție de nevoile pacienților.

• Acces la servicii conform nevoilor: echipe multidisciplinare, codificare potrivită, intervenție personalizată, îngrijire transfrontalieră când acest lucru se impune etc.

• Personal medical și social bine pregătit, o mai bună cunoaștere a bolilor rare.

• Comunicarea cu pacienții pentru a le cunoaște nevoile cu adevărat.

• Colaborarea intersectorială pentru o mai bună evaluare și asigurarea îngrijirii integrate: „Bolile rare fiind atât de complexe, pacienții au nevoie de o abordare integrată – e nevoie de comunicare facilă între Ministrul Sănătății, Muncii, Educației, Digitalizării. Toate aceste ministere pot contribui la o abordare integrată”, arată Dorica Dan.

Citește și:

• Povestea Doricăi Dan, femeia care a construit primul centru pentru pacienții cu boli rare din România