„Totul a început cu o senzație de mâncărime agresivă pe tot corpul.” Pacienții cu o formă rară de cancer care sunt nevoiți să își plătească din buzunar principala analiză pentru diagnosticarea și monitorizarea bolii

​Mădălina avea 28 de ani și o grămadă de visuri când a fost diagnosticată. Lucra în marketing și pe proiecte de digitalizare, îi plăcea să scrie și să picteze în timpul liber, abia se căsătorise și plănuia să facă un copil cât de curând. O senzație de mâncărime, câțiva medici și un diagnostic imposibil de imaginat pentru o tânără de vârsta ei i-au rescris viitorul, inclusiv posibilitatea de a deveni mamă.

„Efectiv mă trezeam noaptea din somn și mă scărpinam”

„Totul a început cu o senzație de mâncărime agresivă pe tot corpul. Efectiv mă trezeam noaptea din somn și mă scărpinam. Am mers la vreo patru medici și norocul meu a fost să dau peste un medic generalist foarte implicat care m-a trimis la un hematolog ca să excludem eventualele boli de sânge”, își amintește Mădălina.

Astăzi, Mădălina are 36 de ani și este unul dintre cei aproximativ 2.000 de pacienți diagnosticați cu leucemie mieloidă cronică în România. Diagnosticul ei înseamnă o boală rară și costisitoare pentru statul român, dar mai ales pentru pacienți. Asta pentru că analiza de bază în LMC, analiza BCR-ABL, care ajută la diagnosticarea bolii și la monitorizarea răspunsului la tratament, nu este inclusă în lista analizelor decontate de CNAS.

Prețul unei astfel de analize este între 700 și 2.000 de lei, însă pacienții nu o fac o singură dată, pentru diagnoticare, ci și pe parcursul tratamentului, pentru monitorizarea răspunsului bolii la tratament. Analiza BCR-ABL este folosită pentru diagnosticul LMC, dar mai ales pentru a urmări evoluția bolii – analiza se face trimestrial și ajută cadrele medicale să decidă cursul tratamentului și să împiedice progresul bolii. Doar două laboratoare sunt acreditate în toată țara pentru a face această analiză.

Analiza este menționată în toate Protocoalele și Ghidurile Terapeutice Internaționale ca fiind indispensabilă și este oferită gratuit în majoritatea statelor europene.

Statul român nu o decontează însă, motiv pentru care 4 ONG-uri – Asociația Dăruiește Viață, Asociația Imunis, Asociația ARCrare și Alianța Națională pentru Boli Rare România și-au unit forțele și au depus, la Casa Națională de Asigurări de Sănătate, Ministerul Sănătății și Colegiul Medicilor, un memoriu pentru argumentarea urgenței și importanței rambursării în sistemul asigurărilor sociale de sănătate a costului asociat testării BCR-ABL în leucemia mieloidă cronică.

Pentru pacienții cu leucemie mieloidă cronică, rezultatele date de BCR-ABL sunt ca un far călăuzitor – le arată în ce punct au ajuns, dacă au reacționat bine la planul de tratament și ce drum trebuie să urmeze pe mai departe. În mod paradoxal, statul român decontează tratamentul, însă nu decontează și analiza care îți spune ce tratament să urmezi. Pentru pacienți, lipsa implicării autorităților este o povară imensă și nu numai una financiară, ci și una psihologică.

Mădălina / Foto: Arhiva personală

„Înțelegem foarte bine ce înseamnă să te simți legat de mâini și de picioare și să te uiți neputincios la cum se desfășoară lucrurile din fața ta, fără să ai cea mai mică putere. Printre pacienți avem și un copil care este îngrijit de sora lui. Gândiți-vă cum este pentru un copil care îngrijește un alt copil să se confrunte cu astfel de lucruri, să trebuiască să scoată din buzunar atâția bani și să găsească un laborator care să îi poată face această analiză”, spune Mădălina, diagnosticată cu leucemie mieloidă acum 8 ani și membră activă în comunitatea pacienților și aparținătorilor

„Printre pacienți avem și un copil care este îngrijit de sora lui. Gândiți-vă cum este pentru un copil care îngrijește un alt copil să se confrunte cu astfel de lucruri, să trebuiască să scoată din buzunar atâția bani și să găsească un laborator care să îi poată face această analiză”, spune Mădălina, care este implicată în comunitatea care îi aduce împreună pe pacienți și pe aparținători.

Într-o boală precum leucemia mieloidă cronică, diagnosticul rapid este esențial pentru creșterea șanselor de supraviețuire, la fel cum sunt, mai apoi, monitorizarea constantă și adaptarea tratamentului în funcție de rezultate. Tratamentul, însă, nu este unul ușor – efectele adverse pot fi foarte intense și sunt dublate de efecte dure pe termen lung, precum imposibilitatea de a mai purta o sarcină.

Mădălina se consideră relativ norocoasă, atâta cât se poate spune într-un astfel de diagnostic, când se uită la evoluția sa: „Eu am fost norocoasă, odată că am descoperit totul de la foarte început și apoi pentru că am avut puține efecte adverse de la tratament și am și răspuns foarte bine la el. […] Am avut dureri musculare, dureri de spate, creștere în greutate, zile în care nu mă puteam ridica din pat. […] La început nu se prea găsea (n.r. medicamentul generic) și apelam la cunoștințe să-l caute prin farmacii. În COVID am avut efectiv 6 luni de zile în care eu nu mai știam cum arată afară.”

Mădălina este acum bine. Urmează să trăiască fără tratament, să rămână sub monitorizeze cu analize și controale și să se bucure de libertatea de a nu mai lua pastile: „Acum îmi mulțumesc mie, în primul rând, pentru puterea și reziliența pe care am avut-o și încă o am de a trece prin toate aceste încercări, experiențe și multe, multe întrebări inconfortabile. Apoi îi mulțumesc soțului și familiei că au fost lângă mine, că nu au pus presiune pe mine, adică nu mi-au zis să fiu puternică și curajoasă, căci astfel de cuvinte, deși frumoase, pun multă presiune pe orice persoană, mai ales pe una care luptă cu o boală rară.”

După ce ea însăși a trecut cu bine peste boală, își dedică o mare parte din timp pentru a ajuta pacienții cu leucemia mieloidă cronică care experimentează aceeași neputință pe care o cunoaște atât de bine. Spune că vrea „să transforme lupta pentru viață în viață în sine” și se implică pentru a obține decontarea de la CNAS a analizei BCR-ABL alături de mai mulți pacienți și ONG-uri, printre care și Dăruiește Viață. Consideră că astfel „ar câștiga o primă bătălie cu sistemul sanitar din România”, însă nu se va opri aici. Deja se gândește cum va putea obține certificat de handicap și consiliere psihologică pentru pacienții cu LMC și aparținătorii lor.

Povestea Mădălinei poate fi citită și pe www.daruiesteviata.ro.

„În sistemul medical românesc auzim de multe ori că nu se poate”

Asociația Dăruiește Viață, Asociația Imunis, Asociația ARCrare, Alianța Națională pentru Boli Rare România și reprezentanți ai pacienților au depus, la începutul lunii februarie, la Casa Națională de Asigurări de Sănătate, Ministerul Sănătății și Colegiul Medicilor, un memoriu în care cer rambursarea în sistemul asigurărilor sociale de sănătate a costului asociat testării BCR-ABL în leucemia mieloidă cronică.

„Autoritățile statului român nu le oferă pacienților cu LMC nicio șansă să lupte pentru viața lor. Este inadmisibil să vorbim despre o boală rară pentru care avem decontat tratamentul, dar nu și analiza prin care știi ce tratament trebuie să urmezi. Acești pacienți au de dus cea mai grea luptă, iar sistemul medical ar trebui să le ofere măcar posibilitatea de a urmări evoluția bolii, ca să nu mai menționăm de sprijin psihologic sau infrastructura necesară de tratament. Ca de fiecare dată, Dăruiește Viață susține pacienții și asociațiile care luptă pentru a-și câștiga drepturile.” – Oana Gheorghiu, co-fondatoare a Asociației Dăruiește Viață.

„În sistemul medical românesc auzim de multe ori nu se poate. Însă pentru pacienții cu LMC, care luptă pentru viața lor, acesta nu este un răspuns acceptabil, atunci când vine vorba de o analiză de bază în diagnosticarea și monitorizarea evoluției bolii lor. CNAS trebuie să deconteze această analiză și să le respecte acestora dreptul la viață. Dreptul de a lupta pentru viața lor.” – Carmen Uscatu, co-fondatoare a Asociației Dăruiește Viață

„Considerăm că tratamentul Leucemiei Mieloide Cronice este un exemplu de succes, pacienții cu acest cancer rar putând să intre în remisie completă, să-și continue viața și să contribuie activ dacă sunt monitorizați periodic. Decontarea analizelor necesare este esențială și un efort minim pe care societatea este datoare să îl facă pentru semenii ei.” – Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare

“Sunt Adriana Covaciu, pacient cu LMC din mai 2004. În decembrie 2009, am trecut pe un alt tip de tratament care presupunea efectuarea analizei BCR-ABL. Fiind vorba despre un medicament test la acea vreme, toate costurile erau suportate de compania care producea molecula respectivă. În prezent, mă consider norocoasă să fiu pacient la I.C. Fundeni, unde există un laborator acreditat pentru această analiză care trebuie repetată la fiecare 3 luni. Având în vedere faptul că în acest moment eu nu mai urmez un tratament pentru LMC, fiind important să urmăresc dacă boala stagnează sau evoluează, este cu atât mai vital să efectuez analiza BCR-ABL într-un loc cu acuratețea răspunsului cât mai ridicată. Aproape zilnic aud pacienți cu Leucemie Mieloidă Cronică întrebând: Noi ce facem? Trebuie să plătim? Din ce să plătim și de ce nu avem toți acest drept?” – Adriana Covaciu, pacient și membru fondator al Asociației Imunis

Ce este leucemia mieloidă cronică. În România sunt înregistrați în jur de 2.000 de pacienți

Leucemia mieloidă cronică este o boală mieloproliferativă care afectează în principal adulți cu vârsta medie între 60 și 65 ani. În România, pentru LMC, așa cum se menționează în Planul Național de Combatere a Cancerului, nu există în acest moment un registru funcțional care să furnizeze informații clare despre incidență și mortalitate. În acest sens, conform Planului Național de Combatere a Cancerului, o raportare independentă estimează 148 de cazuri noi/an în țara noastră și din informațiile culese tot independent ar rezulta că sunt circa 2.000 de pacienți înregistrați cu leucemie mieloidă cronică.

Leucemia mieloidă cronică se distinge față de alte tipuri de leucemie prin prezența unei anomali genetice a leucocitelor (globulelor albe) care poartă denumirea de cromozomul Philadelphia (Ph+). La pacienții care au fost diagnosticați cu această boală a fost descoperită existența unei translocări (fuziunea unei părți dintr-un cromozom într-un alt cromozom) între cromozomii 9 și 22, rezultând astfel fuziunea genelor BCR și ABL (BCR-ABL) caracteristică leucemiei mieloide cronice.

Diagnosticarea leucemiei mieloide cronice se face în baza rezultatelor următoarelor analize:

• 1. prima analiză efectuată de o persoană suspectată că ar avea LMC este hemoleucograma, care în cazurile pozitive indică un număr anormal de leucocite în sânge.

• 2. După hemoleucogramă, pentru confirmarea diagnosticului se va efectua o examinare a măduvei osoase (mielogramă) prin analize citologice, citogenetice și imunofenotipare.

• 3. În plus față de aceste analize testarea moleculară de tip PCR (Polymerase Chain Reaction) este folosită în diagnosticarea LMC prin detectarea genei BCR-ABL (rezultate de ordin calitativ).

Analize de laborator / Foto: Planetpix/ Alamy / Profimedia Images

Gena hibridă BCR-ABL este responsabilă pentru codificarea unei proteine cu activitate tirozin kinaza mare care conduce la procesul molecular de transformare a celulei stem hematopoietice normale în celulă malignă. Inventarea inhibitorilor tirozin-kinazici (ITK) a revoluționat tratamentul leucemiei mieloide cronice – acest medicament acționând prin inhibarea rolului pe care gena hibridă BCR-ABL1 îl joacă în procesul de oncogeneză. Astfel, inhibitorii previn progresia bolii ceea ce se traduce într-un risc scăzut de accelerare a LMC și într-o rată mai mare de supraviețuire a pacienților.

În prezent, tratarea leucemiei mieloide cronice se face în principal prin inhibitori autorizați atât pentru prima linie de tratament (imatinib), cât și pentru a doua linie de tratament (nilotinib și dasatinib) care se administrează pacienților rezistenți sau care nu tolerează terapia inițială. În acest context, monitorizarea nivelurilor BCR-ABL este extrem de importantă pentru că permite identificarea rapidă a pacienților rezistenți la tratament și împiedică, în cazul acestora, accelerarea bolii și chiar decesul.

Cuantificarea anomaliilor genei BCR-ABL prin monitorizarea cantitativă moleculară folosind analiza de tip PCR reprezintă cel mai precis indicator (marker) al eficacității tratamentului cu ITK, sensibilitatea testului molecular fiind mai mare cu cel puțin 2log față de analiza citogenetică convențională.

Testarea cantitativă PCR (real-time polymerase chain reaction) oferă parametrii de evaluare adecvați a căror analiză permite medicilor să intervină exact la momentul potrivit pentru a reduce riscul ca boala să progreseze. În pofida importanței critice a testului BCR-ABL și a faptului că acesta este menționat în toate Protocoalele Clinice și Ghidurile Terapeutice internaționale, în România testarea BCR-ABL nu este inclusă în lista analizelor decontate prin sistemul asigurărilor naționale de sănătate, ceea ce face imposibilă o monitorizare continuă și de calitate a răspunsului molecular pentru foarte mulți dintre pacienții diagnosticați cu leucemie mieloidă cronică.