Biologii propun o redefinire a sexului: Dihotomia masculin-feminin este simplista

Un studiu publicat recent in cunoscuta revista Nature propune o redefinire a sexului afirmand ca ideea existentei a doar doua sexe este una simplista. Noile tehnologii de secventiere a ADN-ului si de biologie celulara arata ca limita genetica de demarcatie intre femei si barbati este neclara si ca oamenii sunt, in grade diferite, un mozaic de celule distincte genetic. Lucrurile se complica si mai mult atunci cand ne uitam la celule individuale, biologii constatand ca unele celule au, din punct de vedere al structurii cromozomiale, un sex care s-ar putea sa nu fie acelasi cu cel al restului corpului din care provin.

Sexul unei persoane poate fi o chestiune mult mai complicata decat pare la prima vedere. In scenariul simplu, sexul unei persoane este decis de prezenta sau absenta cromozomului Y: existenta sa este indicatorul sexului masculin in timp ce absenta sa este specifica sexului feminin.

Insa medicii s-au intalnit de-a lungul timpului cu persoane care se afla la granita – cromozomii lor sexuali indica un lucru, in timp ce gonadele (ovarele sau testiculele) lor sau anatomia lor sexuala indica altceva. Parintii copiilor cu aceste tipuri de conditii medicale – cunoscute sub numele de conditii intersex, sau diferente ori tulburari de dezvoltare sexuala (disorders of sex development – DSD) – se confrunta de multe ori cu decizii dificile privind felul in care sa isi creasca copiii: ca pe fete sau ca pe baieti. Unii cercetatori spun acum ca o persoana din 100 sufera de o tulburare de dezvoltare sexuala.

Cand luam in considerare aspectele genetice, granita dintre sexe devine si mai confuza. Oamenii de stiinta au identificat multe dintre genele implicate in principalele forme de DSD si au descoperit variatii in aceste gene care au efecte subtile asupra sexului anatomic (fiziologic) al unei persoane. Mai mult de atat, noile tehnologii in secventierea ADN-ului si biologiei celulare arata ca aproape toata lumea este, in grade diferite, un mozaic de celule distincte din punct de vedere genetic, unele cu un sex care s-ar putea sa nu se potriveasca cu cel al restului corpului. Unele studii sugereaza chiar ca sexul fiecarei celule conduce comportamentul sau, printr-o retea complicata de interactiuni moleculare.

„Cred ca exista o diversitate mult mai mare in barbati si femei, si ca exista, cu siguranta, o zona de suprapunere in care unele persoane nu se pot defini cu usurinta in structura binara”, sustine John Achermann, care studiaza dezvoltarea sexuala si endocrinologia la Institutul pentru Sanatatea Copilului din cadrul University College London.

Aceste descoperiri nu sunt bine vazute intr-o lume in care sexul este inca definit in termeni binari. Putine sisteme juridice permit ambiguitati in sexul biologic, iar drepturile legale si statutul social ale unei persoane pot fi puternic influentate daca in certificatul de nastere, la rubrica sex, scrie masculin sau feminin.

„Principala problema cu o dihotomie puternica este faptul ca apar cazuri intermediare care imping limitele si care ne cer sa ne dam seama exact unde este linia de demarcatie intre barbati si femei”, spune Arthur Arnold de la Universitatea din California, Los Angeles, care studiaza diferentele de sex biologic. „Si aceasta este adesea o problema foarte dificila, pentru ca sexul poate fi definit intr-un numar de moduri.”

Inceputul diferentierii sexuale

Este evident ca cele doua sexe sunt diferite, insa nu este cazul si la inceputul vieti. In saptamana a cincea de dezvoltare, embrionul uman are potentialul de a forma atata anatomie feminina cat si masculina. In saptamana a sasea, gonadele formate in saptamana anterioara, pornesc calea de dezvoltare urmand sa devina fie ovare (care secreta estrogen), fie testicule (secreta testosteron ce sprijina dezvoltarea organelor sexuale masculine si alti hormoni care forteaza atrofierea posibilului uter si a trompelor uterine). Hormonii sexuali dicteaza si dezvoltarea organelor sexuale externe.

Orice modificare in acest proces poate avea un efect dramatic asupra sexului unui individ. Mutatiile genetice care afecteaza dezvoltarea gonadelor poate face ca o persoana cu cromozomi XY sa dezvolte caracteristici tipic feminine, in timp ce alte modificari hormonale pot face ca indivizii cu cromozomi XX sa dezvolte caracteristici masculine.

Pentru multa vreme oamenii de stiinta au crezut ca dezvoltarea feminina reprezinta programarea „de baza”, si ca dezvoltarea de sex masculin este activata de prezenta unei anumite gene de pe cromozomul Y. In 1990, cercetatorii au ajuns pe prima pagina a ziarelor prezentand identitatea unei gene numite SRY. Aceasta gena poate de una singura sa schimbe dezvoltarea gonadei de la ovariana la testiculara. De exemplu, persoanele cu cromozomi XX care poarta un fragment din cromozomul Y care contine SRY se dezvolta ca barbati.

Aceasta descoperire a fost urmata de altele, toate indicand un proces complex al determinarii sexului unei persoane, identitatea gonadelor rezultand dintr-un concurs intre doua retele opuse de activitate genetica. Schimbari in activitatea sau numarul unor molecule din aceste retele poate inclina balanta inspre sau in directia opusa unui sex aparent indicat de cromozomi.

„Intr-un fel, a fost o schimbare filosofica in felul in care ne uitam la sex; si anume ca este un echilibru. Este, mai degraba, o viziune de biologie sistemica asupra lumii sexului”, explica Eric Vilain, medic si directorul Centrului de Biologie a Sexului din cadrul University of California, Los Angeles.

Batalia sexelor

Gonada nu este singura sursa de diversitate sexual. Un numar de DSD-uri sunt cauzate de schimbari in masinaria care raspunde la semnalele hormonale transmise de gonade si de alte glande.

Sindromul de insensibilitate completa la androgen, sau CAIS, de exemplu, apare atunci cand celulele unei persoane nu raspund la hormonii sexuali masculini, de obicei pentru ca receptorii care reactioneaza la hormoni nu functioneaza. Persoanele care prezinta aceasta afectiune au cromozomi Y si testicule interne, dar organele genitale externe sunt de sex feminin, dezvoltandu-se ca femei la pubertate.

Incepand cu anii ’90, cercetatorii au identificat peste 25 de gene implicate in DSD-uri, iar secventierea DNA de generatie noua din acesti ultimi ani a dat la iveala numeroase variatii ale acestor gene care au efecte minore asupra indivizilor, mai degraba decat sa provoace o tulburare de dezvoltare sexuala.

Multe persoane nu descopera ca sufere de astfel de afectiuni decat atunci cand cauta ajutor medical pentru probleme precum infertilitatea sau alte boli. Spre exemplu, o echipa medicala a raportat anul trecut ca in timp ce opera un barbat care suferea de hernie a descoperit ca acesta avea un uter. Barbatul avea 70 de ani si era tatal a 4 copii.

Sexul celular

Studiul tulburarilor de dezvoltare sexuala arata ca sexul nu se prezinta sub forma unei dihotomii. Insa lucrurile se complica si mai mult cand cercetatorii se uita la celule individuale. Premisa generala ca fiecare celula contine acelasi set de gene nu este adevarata.

Unii oameni prezinta mozaicism: se dezvolta dintr-un ovul fecundat insa devin un mozaic de celule cu componenta genetica variata. Acest lucru se poate intampla cand cromozomii sexuali sunt distribuiti inegal in timpul diviziunii celulare in perioada de dezvoltare embrionara timpurie. Efectele mozaicismului cromozomilor sexuali variaza de la prozaice la extraordinare.

Exista si o alta modalitate in care o persoana poate avea celule cu diferite sexe cromozomiale. In unele cazuri, care reprezinta in jur de 1% din toate cazurile de DSD-uri, o persoana se dezvolta dintr-un amestec de doua ovule fecundate, in general care urmare a unei fuzionari in uter intre gemeni embrionali, o forma de himerism.

O alta forma de himerism este insa foarte des intalnita. Numita micro-himerism, ea apare atunci cand celule stem de la un fetus trec prin placenta in corpul mamei si vice-versa. Afectiunea a fost identificata in anii 1970, insa marea surpriza a survenit doua decenii mai tarziu, cand cercetatorii au descoperit cat de mult timp supravietuiesc aceste celule tranzitionale, desi , in teorie, corpul ar trebui sa le respinga. Un studiu din 1996 a inregistrat cazuri de femei care mai pastrau in sange celule fetale la 27 de ani dupa ce nascusera, un alt studiu a descoperit cazuri de copii cu varste de pana la 14 ani in al caror sange apareau celule materne. Acest tip de munca estompeaza si mai mult granita dintre sexe, aratand ca exista numerosi barbati in al caror organism se pastreaza celule de la mame si femei care au purtat in uter fetusi de sex masculin ce pastreaza in continuare celule masculine.

Dincolo de definitiile binare

Biologii construiesc o versiune mai nuantata a sexului, insa societatea mai are pana sa o ajunga din urma. Mai mult de jumatate de secol de activism al membrilor comunitatii de lesbiene, gay, bisexuali si transsexuali a atenuat duritatea atitudinilor sociale fata de orientarea sexuala si de gen. Multe societati accepta acum barbatii si femeile care trec frontierele sociale conventionale prin felul in care aleg sa arate, prin ceea ce aleg sa faca sau prin partenerii sexuali pe care si-i aleg. Dar cand vine vorba de sexul unei persoane, exista in continuare presiuni sociale intense pentru a se conforma cu modelul binar.

Aceasta presiune sociala ii forteaza pe unii oameni care se nasc cu tulburari clare de dezvoltare sexuala sa treaca prin operatii chirurgicale pentru a-si „normaliza” organele sexuale. Astfel de operatii sunt controversate pentru ca pacientii sunt adesea copii, prea mici sa poata consimti, si care risca sa le fie atribuit un sex care s-ar putea sa nu se potriveasca cu identitatea lor de gen – felul in care isi percep propriul sex.

Grupurile care sustin drepturile persoanelor aflate in astfel de situatii arata ca doctorii si parintii ar trebui cel putin sa astepte pana cand copilul este suficient de mare pentru a comunica propria identitate sexuala, ea manifestandu-se in general in jurul varstei de 3 ani, sau suficient de mare pentru a decide daca vrea sau nu sa treaca printr-o astfel de interventie chirurgicala.