Mutația genetică care oferă imunitate în fața infecției cu virsului HIV ar putea să crească riscul unui deces prematur

Intervenția unui cercetător chinez asupra materialului genetic, în cazul a două fetițe născute anul trecut, ar putea să le scadă acestora speranța de viață, deși intenția a fost de a le proteja de virusul HIV, scrie The Guardian.

He Jiankui, de la Universitatea Sudică de Știință și Tehnologie Shenzhen, a atras asupra sa numeroase critici, după ce a anunțat nașterea a două fetițe gemene ale căror ADN fusese editat de către acesta, în stadiu embrionar. Procedura era menită să imite mutația naturală datorită căreia aproximativ 10% din europenii din nord sunt imuni la infecția cu virusului HIV.

Însă după noi studii, cercetătorii din SUA au descoperit că această mutație este legată și de o speranță de viață mai mică. Până la vârsta de 74 de ani, rata deceselorr era, în medie, cu 26% mai mare în rândul celor care aveau mutația în ambele copii ale genei, decât pentru cei în cazul cărora numai o copie a genei purta mutația, sau pentru cei care nu avea mutația deloc.

He Jiankui a acționat asupra genei CCR5, care este responsabilă cu producerea unei proteine asociate cu celulele sistemului imun. Nu se știe exact care este rolul proteinei CCR5, însă este ținta virusului HIV. Mutația naturală numită delta 32 dezactivează proteina, prevenind pătrunderea virusului în celule.

He Jiankui nu a reușit că imite mutația naturală, dar a a introdus diferite mutații care au dezactivat o copie a genei CCR5 în cazul uneia dintre fetițe și ambele copii în cazul surorii sale.

Pentru a investiga impactul acțiunii lui He Jiankui, Xinzhu Wei și Rasmus Nielsen, de la Universitatea din California, au analizat istoricul medical a peste 400.000 de persoane înregistrate în baza de date UK Biobank. Pentru cei cu vârsta între 41 și 78 de ani, rata decesurilor este cu 21% mai crescută în cazul indivizilor cu ambele copii ale genelor afectate de mutația delta 32, în comparație cu cei care nu au deloc mutația, sau o au doar la nivelul unei copii. Este neclar încă în ce fel afectează mutația speranța de viață, însă studiile anterioare sugerează că persoanele care o au sunt mult mai sensibile la gripă.

„În acest caz, costul rezistenței la HIV s-ar putea să fie sensibilitatea crescută la alte boli, posibil mult mai comune”, au susțint cei doi autori în Nature Medicine.

Adrian Hill, profesor de genetică la Oxford University, a afirmat că munca cercetătorilor americani arată cât de important este pentru oamenii de știință să înțeleagă impactul pe care schimbările genetice l-ar putea avea asupra oamenilor. Hill nu a participat la acest studiu.