SUA: Secventierea genetica, o sansa pentru a intelege cauzele bolilor genetice rare, trece in utilizarile clinice insa asiguratorii se sustrag decontarii

Christian Robeson s-a nascut in 2010 cu multiple sindroame misterioase care il impiedica sa vorbeasca, sa mestece sau sa mearga pe cont propriu. Testele genetice initiale nu au reusit sa ofere un diagnostic, iar sperantele parintilor se indreapta acum catre un nou test numit „secventierea exomului” care se uita la toate genele care codifica proteine pentru a identifica defecte care ar putea explica boala de care sufera baiatul in varsta de 4 ani, scrie Reuters.

Testele de secventiere genetica, care candva tineau strict de domeniul laboratoarelor de cercetare, sunt folosite din ce in ce mai des pentru a intelege cauzele genetice ale bolilor rare, punand companiile de asigurari in pozitia de a decide daca platesc sau nu sume cuprinse 5.000 si 17.000 de dolari pentru un singur test.

Pe masura ce utilizarea noii tehnologii a crescut, mai multi asiguratori au reactionat stopand rambursarea, reiese din interviuri cu cercetatori, experti in diagnosticare si directori de companii de asigurare. Asiguratorii cer dovada ca rezultatele vor duce la tratamente semnificative pentru dei circa 2 milioane de americani care sufera de o boala grava, nediagnosticata, o perspectiva putin probabila, in acest stadiu, pentru majoritatea cazurilor.

Expertii in genetica spun ca secventierea dubleaza sansele ca familiile sa obtina un diagnostic si ca economiseste banii cheltuiti pe teste multiple ale unor gene individuale. chiar daca nu este gasit un tratament, testele pot pune punct unor odisee medicale foarte scumpe.

Pana cand se rezolva problema decontarii, unii jucatori mai mici din domeniul diagnosticarii vor ramane probabil pe margine, lasand domeniul in mana unor pionieri precum Ambry Genetics si Bio-Reference Laboratories’ GeneDx. Iar familii fara resurse sunt lasate sa isi caute singure finantarea pentru un asemenea test.

Howard Jacov a fost primul care, in 2009, a folosit instrumentele de secventiere genetica pentru a dezlega misterul unei boli rare, fapt ce a dus la un transplant de maduva osoasa care a salvat un baietel pe nume Nic Volker.

Cinci ani mai tarziu, laboratorul de gentica moleculara Jacov de la Colegiul Medical din Wisconsin a realizat peste 35 de secventieri ale intregului genomul, un test care citeste cele peste 3 miliarde de litere care alcatuiesc codul genetic uman. Personalul laboratorului a realizate de asemenea 400 de secventionari ale intregului exom, teste care arata doar segmentele din ADN care codifica proteine, cunoscut sub numele de exon (secventa de nucleotide care codifica o secventa de aminoacizi specifici). Acestea reprezinta 2% din totalul genomului insa sunt responsanbile pentru 85% din mutatiile genetice cauzatoare de boli.

Colegiul Medical Baylor din Houston, Texas, a facut 3.500 de cazuri de secventiere a exomului de cand a inceput sa ofere acest test in 2011. Un studiu asupra primelor 250 de cazuri arata ca secventierea intregului exom a identificat gena cauzatoare de boala in 25% din cazuri. De la publicarea rezultatelor in octombrie anul trecut, rata de identificare a crescut la 28% pe masura ce lista de mutatii cunoscute s-a marit, a declarat dr. Christine, care conduce Laboratorul de Secventionare Integrala a Genomului din cadrul Colegiului Baylor.

Eng a precizat ca initial companiile de asigurari au platit pentru cele mai multe dintre teste, insa pe masura ce numarul de cereri de testare a crescut, din ce in ce mai multe solicitari sunt respinse. „Sunt companiile care spun constant ‘nu vom acoperi acest test'”, precizeaza cercetatorul.

Dr. Allen Bale, director al Laboratorului de diagnosticare a ADN de la Scoala de Medicina Yale din Connecticut, a constatat, fata de 2011, o crestere de 500% a solicitarilor de secventiere a exomului. Laboratorul face anual in jur de 750 de teste de secventiere integrala a exomului, insa si in acest caz decontarea a devenit o problema.

Lipsa de dovezi

Desi secventinarea genetica este inca departe de a devenit la ordinea zilei, scaderea drastica a pretului – de la 3 miliarde de dolari pentru prima harta genetica realizata in 2003 la 1.000 de dolari anul acesta – a facut din acest test unul deosebit de atractiv. In cazuri precum cel al lui Christian, doctorii spun ca ofera o modalitate mai cuprinzatoare pentru diagnosticarea sindroamelor inexplicabile, inlocuind „tactica” ghicitului in care testele sunt facute in functie de ceea ce doctorii cred ca ar putea fi cauza bolii.

Asiguratorii nu sunt insa convinsi.

Dr. Julie Kessel, care se ocupa de politica de acoperire a firmei de asigurari Cigna, arata ca cererile de secventiere de abia apareau in urma cu cinci ani insa acum, „sunt foarte, foarte vizibile pe radar”. In general Cigna nu acopera secventionarea integrala a genomului sau a exomului daca nu exista un motiv clinic clar.

In august 2013, unul dintre cei mai mari jucatori de pe piata americana a asigurarilor, Blue Cross Blue Shield, a emis un raport in care arata ca secventierea exomului ar putea identifica cauzele genetice ale bolilor in pana la jumatate din cazuri, insa doar o fractiune dinte acesti pacienti vor putea folosi rezultatele ca punct de ghidare penreu ca nu exista inca tratamente pentrubolile respective. Ulterior, filialele din mai multe state au catalogat secventierea exomului drept „cercetare”, ceea ce inseamna ca testul nu este eligibil pentru decontare.

Asiguratorii sustin ca obiectiile lor provin de la lipsa de dovezi ca un astfel de test poate imbunatati ingrijirea pacientului.

Sunt insa exemple de cazuri in care, dupa realizarea testelor de secventiere a genomului, pacientii cu defecte genetice care le-au provocat probleme asemanatoare cu paralizia cerebrala au beneficiat de tratamente foarte eficiente de inlocuire a neurotransmitatorilor lipsa.

Din pacate, in cele mai multe cazuri, gasirea unui tratament „este incredibil de rara pentru ca de abia facem aceste descoperiri”, a declarat Dr. Teri Manolio de la Institutul National de Cercetare a Genomului Uman, de la Institutul National de Sanatate din SUA.