Dr. Ruxandra Jurcuț: A trecut vremea în care doctorul era un mic Dumnezeu care îți spune "asta trebuie să faci", acum este partener cu pacientul ȋn ȋngrijirea lui

Toți pacienții au nevoie de sprijin din partea medicilor, familiei sau prietenilor. Cum poți să faci asta practic? Dr. Ruxandra Jurcuț organizează întâlniri unde pacienților li se explică, pe înțelesul lor, boala de care suferă, li se oferă sprijin medical și psihologic și descoperă că nu sunt singuri.

În cadrul campaniei Medicii Schimbării, o cunoaștem astăzi pe dr. Ruxandra Jurcuț, coordonatoarea Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare, din cadrul Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare ”Prof. Dr. C.C. Iliescu”.

Dr. Ruxandra Jurcuț: Întâlnirile cu pacienții sunt foarte importante pentru ei. A trecut vremea în care doctorul era un mic Dumnezeu care îți spune „asta trebuie să faci, asta ai, la revedere, ne vedem peste un an”. Acum există un curent foarte util și corect din toate punctele de vedere, în care ești partenerul pacientului. S-a dezvoltat conceptul de ”shared decision” tocmai pentru că deciziile trebuie să fie luate în urma unui dialog, astfel încât persoana din fața ta să știe toate informațiile înainte de a accepta sau de a refuza un tratament sau o intervenție.

Prima întâlnire organizată a fost ȋn 2017 cu pacienții cu boala Fabry, o afecțiune rară care afectează mai multe organe, funcția cardiacă, renală și oftalmologică și pentru care noi suntem centru național de referință din punct de vedere cardiologic. Oamenii se duceau din spital în spital, de la medic la medic și își doreau răspunsuri la întrebări, dar nu știau cui să le adreseze. La prima întâlnire, au venit 15 pacienți diagnosticați cu boala Fabry, alături de familiile lor, un număr semnificativ ținând cont că în toată România existau numai vreo 30 de cazuri depistate. Am participat alături de un nefrolog, un neurolog, un genetician și un reprezentant al unei asociații de pacienți cu o boală înrudită. Nu doar că și-au format un grup de sprijin încă de la acea întâlnire, după un an deja își făcuseră asociația de pacienți și asta a fost fabulos. De exemplu, acum a apărut un tratament nou pentru boala lor, care se potrivește anumitor mutații, vor informații, se întreabă unii pe alții, ne întreabă pe noi, cumva lucrurile au progresat foarte bine pentru ei.

Nu am inventat noi acest model. Este foarte important, mai ales în medicină, să fim la curent cu ce se întâmplă în occident pentru că ei sunt cu aproximativ 5-10 ani în fața noastră. În ultimii ani, am mers măcar o săptămână pe an într-un centru asemănător cu al nostru, axat pe boli dintre cele de care noi ne ocupăm. Stăteam în clinică de dimineața până seara ca să văd cum procedează, ce le spun pacienților, ce le arată, ce investigații fac, ce tratamente oferă. Astfel, am aflat de întâlnirile cu pacienții.

Pacienții se au unii pe alții în boli rare, în care te duci acasă cu diagnosticul și oricât ți-a explicat doctorul despre asta ești foarte speriat.

Dr. Ruxandra Jurcuț: Pe internet poți să descoperi de toate, de la lucruri reale la orice minunăție. Apare fenomenul acesta: pacientul se duce acasă, descoperă că boala lui e rară, descoperă tot felul de informații, unele deprimante, altele poate hiper-optimiste, citește despre tot felul de tratamente, care de fapt nu există încă, sunt în fază experimentală și se pierde într-o mare de informații.

În cazul fericit, se întoarce la noi la control și ne întreabă lucrurile astea și cumva mai facem noi curățenie în informații și îl putem lămuri. Avem și psiholog la centru, în special pentru bolile cronice. De multe ori chem psihologul pentru că simt că pacientul ține în el ceva, că e deprimat, mânios și în același timp simt că nu îmi va spune mie până la capăt pentru că îi e jenă, poate crede că te superi. Și atunci să vină o altă persoană, care pe deasupra e și psiholog, care să navigheze cu el prin trăirile astea e absolut fantastic.

Mi se întâmplă să mă trezesc din somn sau să visez lucruri legate de pacienții mei mai gravi sau mai speciali. Seara sun la spital și întreb cum a ieșit o analiză sau sun medicul de gardă să întreb ce face un pacient care nu era prea bine. E o meserie pe care o practici și în somn și nu exagerez.

De ce este important să atragem atenția asupra bolilor rare? Sunt boli cu un risc foarte mare pentru că multe din ele duc la moarte subită la tineri.

Există aceste boli la care cardiologii se uită și nu știu foarte bine ce sunt și nu știu foarte bine să le pună într-o ramă, să știe care e numele lor, mi-am dat seama că e nevoie de lucrul acesta și așa a început totul.

Cele mai comune boli, din punct de vedere cardiovascular, sunt hipertensiunea arterială, boala coronariană ischemică, adică angină și infarct, accidentul vascular cerebral și problemele valvulare. Bolile considerate mai rare au rămas în umbră pentru mult timp, iar de existența unora nici nu se știa, deşi sunt boli cu un risc foarte mare pentru că unele dintre ele duc la moarte subită la tineri. Duc la acele morți subite despre care auzim pe terenurile de sport: de exemplu fotbalistul care a murit subit pe teren pentru că a făcut stop cardiac. Cam în jumate dintre cazuri are o cardiomiopatie genetică, nediagnosticată anterior. Este important să ne îndreptăm atenția către bolile rare deoarece au apărut unghiuri noi de abordare, s-a dezvoltat diagnosticul genetic și au apărut tratamente specifice. Acum, pacienții pot fi salvați, iar cifrele vorbesc de la sine. În cei trei ani de activitate, de când centrul nostru este acreditat, am diagnosticat şi urmărit aproape 600 de pacienți cu boli cardiovasculare genetice rare.

Un aspect foarte important în diagnosticarea bolilor rare este screening-ul familial. Noi chemăm întotdeauna rudele de gradul I. Am avut recent o pacientă trimisă către noi, căreia i-am făcut arborele genealogic, rudele de gradul I fiind fratele și fiica ei. Deși fiica nu a avut probleme, fratele a fost diagnosticat cu o afecțiune cardiacă de care nu știa. Acum este sub tratament și încercăm să îi îmbunătățim calitatea vieții și prognosticul. In alt caz ne-a fost trimis un tânăr cu o cardiomiopatie, şi a venit la consult ȋnsoţit de mama lui, care credea că ea nu are nimic. Am văzut-o tot atunci, şi s-a dovedit că avea aceeaşi boală, o formă destul de severă, şi a ȋnceput tratament.

Incidența bolilor cardiovasculare genetice rare și importanța registrelor naționale

Dr. Ruxandra Jurcuț: Bolile rare se definesc ca fiind cele cu o incidență sub 1 la 2500. De exemplu, cardiopatia aritmogenă de ventricul drept se încadrează între 1 la 2500 și 1 la 5000.

Incidența ne spune cam câte cazuri ar trebui să existe, cel puţin theoretic,în populația generală. Date despre câti din acești bolnavi există cu adevărat, au fost deja diagnosticaţi, ne pot da numai registrele multicentrice, naţionale sau internaţionale, pe care nu toate centrele le au.

România are astfel de registru pentru cardiomiopatii genetice din anul 2014 pentru cardiomiopatie hipertrofică și din anul 2016 pentru alte cardiomiopatii genetice – coordinate prin Societatea Română de Cardiologie. Din păcate, există o limită pe care nu o avem doar noi, ci toate țările: medicul este cel care trebuie să introducă aceste date, ȋn mod voluntar, după ce a diagnosticat pacientul, iar de multe ori timpul lui este limitat. Centrul nostru a contribuit foarte mult și la Registrul European de Cardiomiopatii, unde avem peste 200 de pacienți incluși. Acest lucru este important pentru că, de exemplu, am putut să cer o analiză pe impactul economiei naţionale asupra felului cum testăm şi tratăm cardiomiopatia hipertrofică. Fiind mai frecventă, e mai ușor să iei date care să conteze, sunt mulți pacienți. Si din această analiză reiese că ȋn România nu există o finanţare adecvată pentru respectarea generală a ghidurilor medicale ȋn cardiomiopatia hipertrofică. Pe baza datelor am văzut care sunt disparitățile. Adică la unele lucruri stăm la fel de bine ca alte țări, de exemplu rata de a face ECG, ecografie holter ECG și anumite metode de tratament, de obicei cu medicamente. Dar imediat ce treci la teste mai avansate, mai scumpe, teste genetice și rezonanță magnetică cardiacă, operații pentru cardiomiopatie hipertrofică, respectiv transplant cardiac, acolo stăm foarte prost. Suntem cu multe procente în urma Europei de Vest, practic testarea genetică se face undeva la 10% dintre pacienții noștri cardiaci, în timp ce se face cam la 50% dintre pacienții de același gen din Europa.

Sper să vină un ministru care să aibă timp, să înțeleagă că a venit vremea să finanțeze lucruri de genul acesta.

Există centre de genomică regionale care au echipe foarte bine pregătite, au finanțare publică, dar prea slabă ca să poată să acopere tehnicile noi de secvenţiere genică pentru boli cardiovasculare. Rezonanța magnetică cardiacă necesită o aparatură suficient de scumpă pe care puține spitale publice o au. Practic, în București, există trei spitale, mai exact două o au, al treilea tocmai și-o instalează: Spitalul Universitar, Institutul Clinic Fundeni și acum Spitalul Militar. Sunt mari centre universitare medicale din România care nu au RM cardiac ȋn sistemul public. Din păcate, efectul e că în România acest lucru este acoperit de sistemul privat din banii pacientului și sunt și scumpe. Acestea sunt mari probleme pe care încă le avem.

De asemenea, transplantul cardiac ȋn România este din păcate atât de redus ca activitate, ȋncât nici nu pare o speranţă foarte realistă pentru pacienţi, desi centre ca Târgu Mureş duc o muncă enormă ca să menţină standardul corect.

Dr. Ruxandra Jurcuț a lansat și www.cardiomiogen.ro, resursa de internet in limba română cea mai bogată în informații în ceea ce privește bolile genetice cardiovasculare.

Are pagini dedicate pacienților cu ghiduri, materiale educationale, anunturi de evenimente pentru pacienti și pagini dedicate medicilor cu sinteze scrise medici tineri despre cardiomiopatii, amiloidoza cardiacă, canalopatii și aortopatii, dar și linkuri la ghidurile de practică internaționale.

Despre bolile cardiovasculare genetice rare

Bolile cardiovasculare genetice rare sunt acele boli care afectează inima sau o altă parte a sistemului circulator și sunt cauzate de anumite mutații genetice prezente ȋn genom de la naştere și de cele mai multe ori transmise de la parinți către copii. Aceste boli nu sunt în general manifestate de la naștere și nu trebuiesc confundate cu bolile congenitale cardiovasculare (care sunt anomalii anatomice care se formează încă din perioada prenatală).

În Centrul de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare sunt diagnosticate si tratate cardiomiopatia hipertrofică, cardiomiopatia dilatativă familială, cardiomiopatia restrictivă familială, displazia aritmogenă de ventricul drept, cardiomiopatia Fabry, amiloidoza cu afectare cardiacă, boala Marfan și alte boli ale țesutului conjunctiv ce afectează sistemul cardiovascular,hipercolesterolemiile familiale (dar şi alte boli rare cu afectare cardio-vasculară) si se evaluează pacienţi cu boli neuromusculare genetice (distrofia Duchenne, distrofia Becker, „limb girdle disease”) pentru depistarea afectării cardiace.

Echipa centrului este formată din mai mulţi cardiologi cu experienţă, genetician, psiholog; activitatea sa se bazează pe expertiza echipei şi pe platforma tehnologică din Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare “Prof.dr.C.C.Iliescu” şi UMF “Carol Davila”. Ingrijirea pacienţilor şi familiilor lor necesită şi colaborarea cu clinici de pediatrie, neurologie, nefrologie, hematologie şi alte specialităţi de care au nevoie pacienţii ȋngrijiţi.

……

Campania Medicii schimbării este un demers MedLife menit să crească încrederea românilor în sistemul de sănătate. Inițiativa aduce în prim plan modelele pozitive din sistemului medical românesc și arată că evoluția se produce din interior, inspirându-ne să avem încredere în profesioniștii care forțează schimbarea de paradigmă. Curajoșii, întreprinzătorii, vizionarii, cei care împotriva lipsurilor sau a lacunelor sistemului reușesc să-l reformeze puțin câte puțin, în fiecare zi.

Medicii schimbării contureză portretele unor medici excepționali și prezintă exemple de bună practică din întreaga țară, atât din sistemul privat, cât și din cel de stat. Poveștile medicilor care fac întotdeauna mai mult, ale spitalelor care au primit o nouă șansă cu sprijinul comunității sau ale cabinetelor medicale dotate de medici de familie sunt doar câteva exemple și completează seria poveștilor de pe platforma campaniei.

Pentru că măsurarea unor indicatori precum mortalitatea infantilă, mortalitatea maternă sau gradul de vaccinare este esențială în creionarea portretului unui sistem de sănătate și al evoluției acestuia, campania le aduce în prim plan printr-o serie de infografice. Unul dintre acestea ne arată că în România, mortalitatea infantilă s-a redus de peste patru ori în ultimele decenii datorită profesioniștilor din sistemul medical românesc. Medicii schimbării au avut un rol esențial în echilibrarea balanței.