Program de screening neonatal pentru amiotrofie spinală în 4 maternităţi din Bucureşti, lansat de Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”: În 36 de ore copilul beneficiază de tratament, este oprită evoluția bolii și poate să aibă o viață normală

​Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a demarat un program de fezabilitate pentru screening neonatal pentru amiotrofie spinală (AMS) în 4 maternităţi din Bucureşti, împreună cu Asociaţia Incă Un Pas.

Vor fi testați aproximativ 13.000 de nou-născuţi în Spitalul Clinic „Prof. Dr. Panait Sirbu” – Maternitatea Giuleşti, Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului Dr. Alessandrescu-Rusescu – Maternitatea Polizu, Spitalul Clinic de Obstetrică și Ginecologie Filantropia și MedLife.

Demararea acestui studiu de fezabilitate pentru derularea unui Program Naţional de screening neonatal pentru AMS a fost posibilă cu sprijinul maternităţilor partenere și al Asociaţiei „Familia SMA” care a donat kituri pentru recoltarea şi prelucrarea a aproximativ 7.500 de probe.

Kiturile de recoltare sunt puse, gratuit, la dispoziţia maternităţilor, acestea având rolul de a preleva sânge capilar (din călcâi, odată cu screeningul pentru alte afecţiuni) de la toţi nou-născuţii, ale căror mame au consimţit pentru aceasta.

Probele recoltate din maternităţile partenere se analizează în laboratorul Centrului Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu, în secţiunea de genetică.

Ce este amiotrofia spinală?

„AMS este o boală genetică neurodegenerativă progresivă, pentru care sunt deja aprobate, în România 3 tratamente, oferite gratuit, prin eforturile comune ale Ministerului Sănătăţii şi, respectiv Casei Naţionale de Sănătate. Dacă oricare dintre acestea este administrat în primele zile de viaţă, oferă şansa unei existenţe fără dizabilităţi, cu îmbunătăţirea considerabilă a calității vieţii. Copiii din România au nevoie de screening neonatal pentru AMS” – dr. Andrada Mirea, pediatru.

“Amiotrofia spinală are mai multe tipuri și amiotrofia spinală de tip 1 este cea mai severă. Ce înseamnă acest lucru legat de evoluția naturală a bolii? În momentul în care se naște copilul, pentru că este un defect genetic, neuronii motori mor și odată morți este totul ireversibil și apar primele simptome. La 3 luni, sugarii au hipotonie musculară, iar la 6 luni, în momentul în care părinții văd că copilul nu poate să stea în șezut, 95 % din motoneuroni sunt morți”, a declarat dr. Mădălina Leanca, neurolog în Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”.

Amiotrofie spinală. Sursa foto: ​Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”

De la 8 luni până la 11 luni apare necesitatea suportului nutrițional și ventilator și până la vârsta de 2 ani acești copii cu amiotrofie spinală de tip 1 mor. Avem nevoie de diagnostic și tratament precoce, astfel încât să reducem degenerarea, să stopăm evoluția degenerativă rapidă a acestei boli, spune dr. Mădălina Leanca.

Programul național de sănătate pentru amiotrofie spinală, început în 2018 cu 12 pacienți, are în prezent 96 de pacienți

“Din păcate, 44 de pacienți au amiotrofie de tip 1 și dintre aceștia 4 au decedat în ciuda începerii tratamentului, pentru că boala era avansată în acel moment, de aici și importanța extraordinară a tratamentului început la timp”, spune dr. Andrada Mirea.

De ce este important diagnosticul precoce în amiotrofia spinală?

“Pentru a face tratament cât mai rapid”, spune dr. Mădălina Leanca. “Tratamentul rapid înseamnă refacerea nivelului de proteina SMM, astfel încât sunt salvați neuronii motori și, din punct de vedere clinic, se oprește evoluția bolii. S-a ajuns astăzi la un diagnostic și un tratament atât de rapid, încât odată ce ai confirmarea genetică, în 36 de ore copilul acela beneficiază de tratament. Odată oprită evoluția bolii, putem chiar să o eradicam și copiii pot să aibă o viață absolut normală”.

Studiul de fezabilitate se va derula pe o perioadă de 1 an şi are menirea să dovedească necesitatea unui astfel de Program Naţional.